ตรวจหามะเร็งแบบเจาะลึกระดับ DNA

โรคมะเร็งเป็นปัญหาสุขภาพที่สำคัญ และเป็นสาเหตุการตายอันดับหนึ่งของประชากรโลก ซึ่งนอกจากปัจจัยก่อมะเร็งตามพฤติกรรมเสี่ยงไม่ว่าจะเป็นเรื่องอาหารที่รับประทาน การสูบบุหรี่ ดื่มสุรา และการรับรังสีแล้ว  อีกสาเหตุหนึ่งที่สำคัญ ก็คือ “ความเสี่ยงทางพันธุกรรม”

“เราทุกคนมีรหัสพันธุกรรมที่กำหนดความเป็นตัวตนของเราตั้งแต่เกิด” ประโยคนี้หลายคนคงเคยได้ยินบ่อยๆ แต่อาจเข้าใจไม่ถูกต้องนัก กล่าวคือ

 DNA คือ สารพันธุกรรมที่สร้างจากกรดนิวคลีอิก พบในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด หน้าที่ของ DNA คือบรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อส่งผ่านไปยังรุ่นลูกหลาน โดย DNA มีรูปร่างคล้ายบันไดที่บิดเป็นเกลียว  และขาแต่ละข้างมีโมเลกุลที่ประกอบไปด้วยนิวคลีโอไทด์ 4 ชนิด แทนด้วยอักษรย่อ A T G C ซึ่งมีการเกาะเรียงลำดับแตกต่างกันไปในแต่ละคน ทำให้ข้อมูลทางพันธุกรรมแตกต่างกันในแต่ละบุคคล จึงเรียกว่า “รหัสพันธุกรรม” ซึ่งในร่างกายแต่ละคนจะมีความหลากหลายและความแตกต่างของ DNA ส่งผลให้คนแต่ละคนมีเอกลักษณ์ที่แตกต่างกัน

 ยีน คือหน่วยพันธุกรรมที่ทำหน้าที่เป็นพิมพ์เขียวในการสร้างโปรตีนที่กำหนดการทำงานของเซลล์ และควบคุมลักษณะต่างๆ ของร่างกายตามปกติ  โดยยีนจะทำงานรวมกันเป็นคู่  ทุกคนต้องได้รับยีนจากพ่อและแม่มาอย่างละหนึ่งชุด จึงจะถ่ายทอดลักษณะต่างๆ สู่ลูกหลานได้

กลไกการเกิดมะเร็ง คือเริ่มมีเซลล์หนึ่งหรือมากกว่าที่ยีนมีการกลายพันธุ์ การเปลี่ยนแปลงนี้จะสร้างโปรตีนที่ไม่สมบูรณ์หรือผิดปกติ ซึ่งจะทำหน้าที่แตกต่างจากโปรตีนปกติ เหนี่ยวนำให้มีการแบ่งตัวของเซลล์มากจนเหนือการควบคุมและกลายเป็นมะเร็งในที่สุด โดยการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดมะเร็ง แบ่งได้ 2 ประเภท คือ

Germline mutations คือ การกลายพันธุ์ที่ถูกถ่ายทอดโดยตรงจากพ่อแม่สู่ลูก หรือการเกิดมะเร็งซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั่นเอง

Somatic mutations คือ การกลายพันธุ์ที่เกิดจากยีนมีความเสียหายในช่วงชีวิตของคนๆหนึ่ง  แต่ไม่ได้ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ทางพันธุกรรม ซึ่งปัจจัยเหล่านี้ ได้แก่ การติดเชื้อไวรัสบางประเภท การสูบบุหรี่ การสัมผัสแสงอัลตราไวโอเลต การรับรังสี  หรือความเสื่อมชรา  ซึ่งล้วนทำให้เกิดการกลายพันธุ์อันก่อให้เกิดมะเร็งได้

การทำงานของแต่ละเซลล์มีกระบวนการซับซ้อน ยีนที่ควบคุมให้เซลล์ทำงานได้ปกติมีจำนวนมากและมีหน้าที่หลากหลาย  ดังนั้น ยีนที่เกิดความผิดปกติและเป็นสาเหตุให้เกิดมะเร็งจึงหลากหลายไปด้วย  ซึ่งแบ่งเป็น 3 กลุ่ม คือ

1. ยีนก่อมะเร็ง คือ ยีนที่ตามปกติแล้วคอยควบคุมการเจริญเติบโตของแต่ละเซลล์ แต่เมื่อยีนกลุ่มนี้เกิดการกลายพันธุ์ จะกลายเป็นยีนที่สามารถก่อมะเร็งได้ ซึ่งยีนกลุ่มนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น
2. ยีนต้านมะเร็งคือ ยีนที่เมื่ออยู่ในภาวะปกติ จะควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ไม่ให้มีการเจริญเติบโตมากหรือเร็วเกินควร แต่เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ ก็จะไม่สามารถควบคุมเซลล์ได้ จึงเกิดการเจริญเติบโตเกินการควบคุมจนกลายเป็นมะเร็งได้   ยีนกลุ่มนี้ถ่ายทองทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย ดังเช่น มะเร็งเต้านมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากกลายพันธุ์ของยีนต้านมะเร็ง 1 และ BRCA 2 เป็นส่วนใหญ่
3. ยีนที่เกี่ยวกับการซ่อมแซม DNA ในกระบวนการแบ่งเซลล์ จะมีการจำลองตัวเองของ DNA ซึ่งซับซ้อนและอาจเกิดความผิดพลาดขึ้นได้ ซึ่งเซลล์จะมีโปรตีน ทำหน้าที่ซ่อมแซมความผิดพลาดที่เกิดขึ้นนี้  โดยโปรตีนนี้ถูกสร้างมาจากยีนที่เกี่ยวกับการซ่อมแซม DNA แต่ถ้ายีนกลุ่มนี้มีความผิดปกติ  จะไม่สามารถซ่อมแซม  และถ้ายีนที่ผิดพลาดนั้นเป็นยีนก่อมะเร็งหรือยีนต้านมะเร็ง   เมื่อยีนสองกลุ่มนี้ไม่สามารถทำงานได้ปกติ  ก็จะส่งผลให้เซลล์เจริญเติบโตแบ่งตัวจนเหนือการควบคุม และกลายเป็นเซลล์มะเร็งได้ในที่สุด  ยีนกลุ่มที่เกี่ยวกับการซ่อมแซม DNA นี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย

                  ผู้ป่วยหลายรายที่ตรวจสุขภาพเป็นประจำ แต่กลับไม่ได้ช่วยวินิจฉัยโรคมะเร็งได้ตั้งแต่ระยะต้นๆ   นั่นเป็นเพราะการตรวจสุขภาพแบบทั่วไป ได้ถูกออกแบบสำหรับคนส่วนใหญ่ ซึ่งอาจไม่พอหากมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อการเกิดมะเร็ง  เพราะจะตรวจสุขภาพพบความผิดปกติก็ต่อเมื่อเกิดโรคมะเร็งขึ้นแล้ว

ปัจจัยทางพันธุกรรมจะทำให้คนๆ หนึ่งมีโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งมากกว่าคนธรรมดา 10 – 100 เท่า   ในปัจจุบันเราสามารถตรวจความเสี่ยงนี้ได้ด้วยการตรวจยีนหรือ DNA ด้วยการตรวจเลือด  เพื่อทราบว่าใครมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งในอนาคต ทั้งมะเร็งลำไส้ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งปอด และอีกหลายชนิด  ก่อนที่จะเกิดมะเร็งขึ้น

เมื่อทราบผลว่ามีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งจากการตรวจยีน แพทย์จะวางแผนดูแลสุขภาพเชิงลึกและเชิงรุก 

1. เชิงลึก โดยจำแนกปัจจัยด้านอาหาร, รูปแบบการใช้ชีวิต และพฤติกรรมเสี่ยง ที่มีผลทำให้เสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งชนิดดังกล่าว จากนั้นแพทย์จะวางระบบการปรับเปลี่ยนรูปแบบการใช้ชีวิต ทั้งการจัดอาหารที่ควรและไม่ควรรับประทานอันก่อให้เกิดความเสี่ยง งดพฤติกรรมเสี่ยง และเลือกการออกกำลังกายที่เหมาะสม
2. เชิงรุก โดยวางแผนการตรวจเชิงลึกสำหรับมะเร็ง ได้แก่ การส่องกล้องตรวจระบบทางเดินอาหาร, การตรวจเอ็กซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan) หรือ การตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) รวมตลอดจนการผ่าตัดเชิงป้องกันก่อนการพัฒนาเป็นมะเร็ง ซึ่งล้วนนำไปสู่การป้องกันก่อนเกิดโรคมะเร็งได้ในที่สุด ดังเช่น การตรวจของดาราฮอลลีวู้ดชื่อดัง แองเจลีน่า โจลี่ ซึ่งได้รับการผ่าตัดเต้านมในเชิงป้องกันเรียบร้อยแล้ว

ตรวจ แบบเจาะลึกถึง DNA…แม่นยำกว่าแบบเดิม

การตรวจแบบเจาะลึกระดับดีเอ็นเอ คือเทคนิคการตรวจระดับชีวโมเลกุลที่สามารถค้นหาเชื้อได้ในระยะก่อนที่จะเกิดเป็นมะเร็ง  ทำให้สามารถป้องกันและรักษาเชื้อเอชพีวีได้ก่อนที่เชื้อจะพัฒนาเป็นมะเร็งปากมดลูก ซึ่งวิธีนี้มีความแม่นยำอย่างมาก ต่างจากการตรวจคัดกรองมะเร็งปากมดลูกวิธีอื่นๆ ในปัจจุบัน ซึ่งมีความแม่นยำน้อยกว่า

แม่นยำสูง เว้นระยะตรวจได้ถึง 5 ปี

เป็นการตรวจที่มีความแม่นยำสูง และในกรณีผลตรวจระบุว่าไม่มีความผิดปกติ ไม่พบเชื้อ ย่อมมั่นใจได้ว่าโอกาสที่จะเป็นมะเร็งมีได้น้อย และยังสามารถเว้นระยะการตรวจคัดกรองมะเร็งได้ถึง 5 ปี อีกด้วย”